Colombiano es el segundo paciente en el mundo que es resistente al Alzhéimer
Se divulgó un estudio sobre la Resiliencia a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante en un hombre heterocigoto Reelin-COLBOS que se publicó en Natura Medicine. En este se destacó a Franciso Lopera quien fascina y da esperanza a la ciencia por los hallazgos en su caso.
Según se explica en la publicación: “Caracterizamos el segundo caso del mundo con resistencia extrema comprobada a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD). Las comparaciones lado a lado de este caso masculino y el caso femenino previamente informado con homocigoto ADAD para la variante APOE3 Christchurch (APOECh) nos permitieron discernir características comunes”.
Inicialmente el nombre del hombre fue reservado a petición de su familia, pero se conoce que se trata de un paisa de 67 años que permaneció intacto cognitivamente. Completó cinco años de educación formal y laboró como mecánico hasta que se jubiló a sus 60 años. Estaba casado y tenía dos hijos. Al fallecer a sus 74 años su familia decidió donar su cerebro para hacer un estudio neuropatológico.
El hombre estaba inscrito en el estudio investigativo de biomarcadores Colombia-Boston (COLBOS) y se sometió a exámenes de neuroimagen en el Hospital General de Massachusetts (MGH) cuando tenía 73 años. Esta historia resalta porque aunque el hombre estuvo predispuesto a tener deterioro cognitivo desde los 44 años los rasgos aparecieron muchos años después de lo que se esperaba.
En el estudio se señala: “El varón permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años a pesar de tener una mutación PSEN1-E280A. Al igual que el portador de APOECh, tenía una carga de placa amiloide extremadamente elevada y una carga de ovillo Tau entorrinal limitada’’.
Además se destaca que ‘’la primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años”.
Durante el seguimiento que se le hizo al adulto mayor se estableció que a los 72 años su lenguaje se había deteriorado poco a poco hasta que llegó a padecer de demencia leve. Ese deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario. A los 73 años requirió de asistencia para desarrollar actividades básicas e instrumentales de la vida cotidiana y cumplía con los criterios de demencia moderada. Finalmente, murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración.
